Вот тут есть хорошая подборка статей. Мне прнравилась книга "Особое детство" Юхансонн, глазами ребенка.
http://www.autismwebsite.ru/Library_of_autism.htm
Причины аутизма до конца не открыты. Но выявлены уже несколько локусов хромосом, где находятся гены, влияющие на развитие аутизма. Наличие брата или сестры с аутизмом прилично повышает шансы следующего ребенка иметь отклонения. В случае с идентичными близнецами, таки шансы достигают 70%.
Одна из теорий возникновение аутизма - воспаление белого, миелинового, вещества. У детей с аутизмом (в спектре, скажем так) белого вещества в среднем больше, соответственно и обхват головы (но это не самый показательный признак - может быть, а может и не быть). Количество синапсов, т.е. связей между нейронами тоже больше. Это как бы бедные нейроны тыкаются, образовывают связи, а эффективность их низкая.
Попыталась найти материалы с последней конференции с детальным описанием, но не хочется шуметь, вся семья уже спит. Продолжение следует.
А пока копирую сюда статью из журнала Таймс за май 2006г. вот отсюда http://detki.saechka.ru/deti/razvit/indigo.php
ЖИЗНЬ В СОБСТВЕННОМ МИРЕ. АУТИЗМ
Комментарий переводчика: Серия предлагаемых Вашему вниманию статей, написана различными авторами для оригинального издания журнала TIME от 15 мая 2006 года.
Авторами статей затронуто множество вопросов, сходящихся в общей точке, которой является аутизм – особое состояние человека, чаще всего впервые проявляющееся в возрасте двух и более лет.
В середине XX века аутизм считался неизлечимым заболеванием и жестко определялся исследователями-теоретиками как «ранняя детская шизофрения», десятилетия спустя определение аутизма стало чуть мягче и трансформировалось в «аномальное восприятие сенсорных стимулов, симптомом которой является необычная реакция на сенсорные воздействия».
Сегодня все громче зазвучали голоса современных исследователей-практиков, неофициально определяющих аутизм как «жизнь в собственном мире»…
Проблематика предлагаемых статей очень широка. Это и последняя информации о результатах новых зарубежных исследованиях «terra incognita» человека - его мозга, и характеристика данного состояния самими людьми, страдающими аутизмом, рассказы учителей, родителей, врачей и журналистов об их повседневной жизни, и, что важно – описание и координаты двух различных школ, занимающиеся этим на практике.
Но более всего этот материал предназначен для индивидуальной трактовки полученной информации, активного размышления над всеми затронутыми вопросами и выработки собственного отношения к ним.
Итак, часть первая. «Ханна»
…Дорога к рассудку Ханны открылась за несколько дней до ее тринадцатилетия. Ее родители - терапевты, диетологи и учителя, потратили на ее поиски долгие годы. Они делали невозможное, пытаясь улучшить ее чувство равновесия, сенсорное восприятие и общее самочувствие, изо дня в день занимаясь с Ханной физио - и трудотерапией и, конечно, оказывая ей море эмоциональной поддержки. (Трудотерапия - вид медицинской помощи в США, примерно соответствующий физиотерапии или реабилитационной медицине. Сочетает физические упражнения, массаж, кинезо - и психотерапию. Примечание переводчика.)
Но все было напрасным, до тех пор, пока осенью 2005 года, этот поток информации, усилий, терпения и любви не принял совершенно иное направление. Хана, чьи речевые способности сводились к воспроизведению обрывков песен, диалогов и нескольким неотчетливым и фрагментарным фразам, считалась докторами глубоко аутичным ребенком с явными признаками задержки в развитии, но только до того октябрьского дня, пока не доказала обратное.
Тогда ее познакомили со специальной компьютерной клавиатурой. «Ты хочешь что-нибудь сказать, Хана?» - спросила девочку Мэрилин Чедвик, директор Института Содействия Коммуникации при Сиракьюсском Университете в США (Facilitated Communication Institute at Syracuse University, USA). С ее помощью, придав правому запястью устойчивость, девочка, неспособная к обучению ни чтению, ни письму, медленно, на глазах у матери, напечатала: «Я люблю маму»…
Полтора года спустя, Хана уже сидела вместе с преподавателем за маленьким компьютерным столом в пригородном доме, за пределами Нью-Йорка и занималась изучением курса предметов средней школы.
Содействие коммуникации – вопрос спорный, остро дискуссионный (критики жалуются на то, что единственным участником такой коммуникации является сам содействующий ей, а не ребенок-аутист)… Но именно такое содействие однажды перевернуло жизнь Ханны.
Ведь с момента этого важного достижения, девочка больше не проводит все дни перед телевизором, смотря «Улицу Сезам», вместо этого она самостоятельно проходит курсы средней школы по биологии, алгебре и античной истории. «Очень быстро стало очевидным то, что она уже знала очень многое, у нее просто не было навыка чтения» - говорит преподаватель Ханны, Тонетт Джейкоб.
Казалось, в течение всех последних лет, во время которых Хана молчала, она впитывала огромное количество информации как губка. Девочка, не умеющая говорить, обладала обширным словарным запасом, чувством юмора и еще некоторыми неожиданными талантами. Однажды, когда преподаватель показал ей лист более чем с тридцатью математическими задачами, Хана взглянула на них и мгновенно напечатала ответы. Ошеломленный преподаватель спросил Хану: « У тебя, что фотографическая память?» На что Хана набрала просто: «Да»…
Подобно многим людям, страдающим аутизмом, Ханна настолько чувствительна к звукам, что может уловить каждое слово разговора в доме, этому фактору можно приписать большинство ее знаний. (Прим. переводчика: Полной уверенности в этом не возникает). Она так же гиперчувствительна к любому притоку зрительных импульсов. Девочке трудно смотреть прямо на предмет, а потому она часто полагается на свое почти сверхъестественное периферийное зрение.
Новообретенная способность Ханны к общению дала возможность расцвести ее интеллекту и раскрыться спрятанной во тьме своего состояния натуре, но эта способность проявила и свою темную сторону: теперь девочка осведомлена о собственном аутизме. Об этом она написала кратко, но горько: «Реальность ранит»…
После того, как более 60 лет назад проблема аутизма была впервые описана американским психиатром Лео Каннером (Leo Kanner), вопросов в области изучения этого сложного заболевания возникает больше, чем ответов. Его причины не выявлены до сих пор, как и причины быстрого роста числа страдающих этим заболеванием в США, Японии, Англии, Дании и Франции. Однако, медленно, но верно, большинство мифов об аутизме удается развеять, благодаря ученым, выявляющим все более отчетливую картину процессов, происходящих в теле и мозге человека, страдающего аутизмом. Это происходит во многом благодаря тому, что большинство таких людей как Ханна, имеют возможность озвучить свой личный опыт и свои ощущения.
Среди выявленных учеными, таким образом, новых фактов много неожиданностей:
- Существует несколько разных типов аутизма, вызванных различными причинами, подобно раковым заболеваниям. Их симптомы варьируются по степени жесткости – от сильного нарушения функций человеческого организма до более легких форм, таких как синдром Аспергера (Asperger syndrome), при котором интеллектуальные возможности человека высоки, а социальные навыки довольно низки.
- Более того, доктора сегодня предпочитают называть аутизм Расстройством Аутистического Спектра (Autistic Spectrum Disorder), но ученые склонны выделять несколько четких подтипов расстройства, включающих юношеский (ранний) тип (early-onset type) и регрессивный тип (a regressive type), который может поразить человека в старшем, чем двухгодичный, возрасте (!)
- Хотя аутизм в основном является заболеванием мозжечка, область в задней части мозга, которая отвечает за интеграцию процессов сенсорной и двигательной активности, со временем все более увеличивается число случаев рассмотрения аутизма как широко распространенной проблемы связей мозга. Распределение белого вещества мозга и нервных волокон, связывающих различные части мозга отклоняется от нормы, но остается неясным является ли это причиной или результатом аутизма.
- Иммунная система может сыграть критическую роль в развитии, по крайней мере, нескольких типов аутизма. Это предполагает возможности новых путей предотвращения и лечения заболевания.
- Множество классических симптомов аутизма, таких как вращение вокруг своей оси, удары головой о стену, методичное повторение одной и той же, фразы, являются скорее, значимыми для аутиста механизмами повторения, нежели устойчивым аномальным поведением. Остальные, не менее классические симптомы, такие как отсутствие эмоций или неспособность любить и проявлять это чувство, теперь, большей частью, могут быть сняты, так как являются лишь признаком ослабленной способности к коммуникации…То же самое может быть, возможно, отнесено и к диагнозу задержки в развитии.
- Сегодня мир терапии аутизма продолжают атаковать миллионы фальшивых средств, обещающих мгновенное излечение, но врачи-терапевты все четче классифицируют и отбирают методы работы со страдающими аутизмом, оставляя лучшие. А пока аутизм – это борьба длиною в жизнь, которой противостоят несколько официально зарегистрированных случаев, в которых дети с диагнозом «аутизм» после проведенного лечения больше никогда не проявляли симптомов, свойственных поставленному диагнозу.
Часть вторая. Любопытная частота
Доктор Томас Инсел (Thomas Insel), директор Национального Института Умственного Здоровья (NIMH), финансирующего большинство государственных исследований аутизма вспоминает то время, когда заболевание практически не диагностировалось: «Когда мой брат проходил практику в Детской Клинической Больнице Гарварда, в 70-х, и в больнице принимали детей с аутизмом, главный врач собирал всех ординаторов для наблюдения за подобным случаем». «Вы должны посмотреть на это, потому что вы больше никогда не увидите ничего подобного» - говорил он. Увы, он ошибался. Согласно данным центров контроля над распространением и профилактикой заболевания (CDC), по крайней мере, один из 166 американских новорожденных подпадает под определение Аутистического спектра. Это вдвое больше показателя десятилетие назад и вдесятеро больше показателя прошлого поколения.
В то время как кто-то сомневается в достоверности новых показателей, два исследования, опубликованные CDC на прошлой неделе (Материал от 15.05.2006. прим. переводчика) согласуются с этой шокирующей частотой заболевания. И никто не может сказать, отчего это число возрастает так быстро.
Крупные информационно-просветительские кампании по охране здоровья, содействуя прежней диагностике, также играли в этом возрастании определенную роль, поскольку в прошлом множество таких детей были отнесены к категории «детей с задержкой в развитии» или «психически ненормальных» и спрятаны в соответствующих учреждениях. Но и фактор окружающей среды также внос свой вклад в потенциал действия болезни.
Дабы проникнуть в тайну этих и других вопросов, связанных с аутизмом, за последнюю декаду США увеличило долю финансирования исследований более чем втрое. В результате она составила 100 млн. долларов. Хотя эта сумма бледнеет в сравнении с субсидиями государства на исследования детского рака, который устойчиво молодеет.
В Центре Контроля над Гигиеной Окружающей среды и Профилактикой Детских Заболеваний Калифорнийского Университета в Дэвисе, токсиколог, Исаак Пессах (Isaak Pessah, at Davis) занимается изучением образцов волос, крови, мочи и тканей, предоставленных 700 семьями больных аутизмом. Он проводит анализ образцов на наличие 17 металлов, следов пестицидов, опиоидов и других токсинов. В марте этого года Пессах вызвал настоящий переполох в обществе, опубликовав результаты исследования, которое показало, что даже низкий уровень ртути, содержащийся в вакцинах против тимеросала, вызывает подозрение на аутизм и может инициировать нестабильность клеток иммунной системы – по крайней мере, в лабораторной пробирке. Но сам он не считает тимеросал (который, тем не менее, был исключен из обычных детских вакцин) неопровержимым доказательством аутизма. «Вероятнее всего, в окружающей среде не существует фактора, вызывающего аутизм – говорит Пессах, как не существует и гена, ответственного за это».
В действительности, большинство исследователей аутизма придерживаются того мнения, что аутизм возникает благодаря комбинации генетической предрасположенности к болезни и факторов окружающей среды, послуживших спусковым механизмом болезни. Вероятность поражения аутизмом однояйцового близнеца ребенка-аутиста, согласно тем же исследователям, составляет 60-90%. И, совсем уж не вызывает сомнения то, что предрасположенность к дефекту межпредсердной перегородки (Atrial Septal Defect/ASD) каким-то образом связана с аутизмом – риск заболевания ASD у единокровных братьв или сестер ребенка, страдающего аутизмом равен 10%.
Ученые-генетики, в свою очередь работающие над проблемой аутизма, обнаружили подозрительные пятна на 2, 5, 7, 11 и 17 хромосомах, но им, очевидно, предстоит исследовать еще дюжины и дюжины хромосом. «Мы полагаем, что существует несколько разных типов аутизма, каждый из которых может иметь свои пусковые причины и присущую только ему комбинацию задействованных генов – говорит Дэвид Амарал (David Amaral), возглавляющий Медицинский Исследовательский Институт Развития Нейрорасстройств (MIND) в Дэвисе. Амарал возглавляет работу MIND по созданию единой базы информации по клиническим, поведенческим и генетическим исследованиям в области аутизма. Исследователи MIND изучили уже более 1800 детей-аутистов.
Одной из целей таких исследований тоже является четкая классификация подтипов аутизма.
«Сложно проводить генетические исследование, если речь идет о четырех-пяти различных синдромах» - вторит ему упомянутый выше доктор Инсел. «Позволяет ли наличие острых припадков говорить о диагностике отдельного заболевания?» «А что насчет детей, развивавшихся до полутора лет абсолютно нормально и только потом начавших регрессировать, возвращаясь в обратную сторону – это можно считать отдельным случаем?» «Или, таковым стоит считать детей с серьезными желудочно-кишечными проблемами или иммунными дисфункциями?»
Амарал и его коллега – Джуди Ван де Уотер понимают, что находятся на пороге значительного открытия в исследованиях одного из типов аутизма – сильных наследственных видоизменений. Они обнаружили аберрантные (отклоняющиеся от нормального строения, расположения или состояния) антитела в крови детей с ASD-активностью и матерей двух и более детей-аутистов. «Фактически эти антитела восстают против белков в мозгу зародыша» - говорит Амарал, недавно представивший доклад об этом открытии. Рабочая гипотеза состоит в том, что эти антитела могут влиять на развитие мозга и видоизменять его, что ведет к аутизму. В случае подтверждения, это открытие может привести к тесту материнской крови и использованию плазмофереза для очистки материнской крови от антител. «Чувствуешь волнение при мысли о том, что есть возможность предотвращения, скажем, 20% детского аутизма» – замечает Амарал. «Но давать напрасной надежды мы не хотим».
…В независимости от того, являются ли причиной аутизма материнские антитела, тяжелые металлы или что-либо еще, мозг ребенка-аутиста, вне всякого сомнения, довольно необычен. Для начала – он слишком большой. В исследованиях, базирующихся на технологии магнитного резонанса и некоторых других технологиях, невролог Детской Клинической Больницы в Сан-Диего Эрик Курчезн (Eric Courchesne) установил, что эти дети рождаются с нормальным размером мозга, они переживают его быстрый рост (в особенности, лобных долей мозга) к двум годам. «К четырем размер мозга таких детей равен размеру мозга нормального тринадцатилетнего подростка» - отмечает Эрик. «Это нарушение, продолжает он, наиболее заметно у девочек, но по каким-то необъяснимым причинам, только один из пяти детей, страдающих аутизмом – женского пола».
Новые исследования Амарала и других ученых помогли выявить также и тот факт, что мозжечковая миндалина, связанная с областью, отвечающей за поведение в социуме тоже увеличена. Это открытие, по-мнению Амарала, напрямую связано с высоким уровнем тревожности, наблюдаемым более чем в 80% случаев при аутизме
|
Мне пришлось немного коснуться этой проблемы, когда я искала специалиста по Войте (моей дочери ставят риск по ДЦП). Таким образом я попала в топики ДЦП-детей и детей с аутизмом, и именно через их мам я нашла-таки нам тераписта. Поскольку у нас сейчас тоже решается вопрос с прививками (я - против, муж - за), то мы спрашивали ее в т.ч. о постпрививочном аутизме (т.к. и так есть проблемы с мозгом, не хотелось бы их усугублять). Так вот мнение этого человека из "прогрессивной области медицины" - прививки для аутизма просто явились спусковым крючком, но не первопричиной, т.е. у этих детей такие проблемы могли проявиться и БЕЗ прививок.
, что я не профессионал-диагност, а прошедшая путем проб, и ошибок, и шишек на лбу, мама ребенка-аутиста, в которой все специалисты видели массу других проблем, кроме аутизма 
. Если я в чем-то ошибусь или выражусь неточно, то 
